Сучасні проблеми діагностики і лікування муковісцидозу, Детальна інформація

носові поліпи, синусит або рентгенологічні зміни в параназальних синусах;

деформації дистальних фаланг пальців у вигляді барабанних паличок.

Зміни у травній системі та харчовому статусі:

у кишечнику — меконіальний ілеус, синдром обструкції дистальних відділів тонкої кишки (еквівалент меконіального ілеусу), випадіння прямої кишки;

у підшлунковій залозі — панкреатична недостатність із типовими змінами випорожнень, рекурентний панкреатит;

у печінці — клінічні або гістологічні прояви фокального біліарного цирозу чи мультилобулярного цирозу печінки;

порушення харчового статусу — прояви недостатнього засвоєння компонентів їжі (дефіцит маси та довжини тіла відносно належних за віком);

гіпопротеїнемія з набряками та анемією, вторинний дефіцит жиророзчинних вітамінів.

Синдром гострої втрати солі, хронічний метаболічний алкалоз.

Обструктивна азооспермія у чоловіків, пов’язана з уродженою білатеральною аплазією сім’явиносної протоки.

Крім перерахованих вище характерних змін фенотипу, у хворих на МВ можуть бути інші клінічні прояви:

в ранньому дитинстві

солона на смак шкіра;

дуже швидке виникнення зморшок на шкірі пальців у воді;

затримка приросту маси у дитини без наявності стеатореї;

затяжна обструктивна жовтяниця;

псевдо-Бартер-синдром із гіпонатріємією/гіпокаліємією та метаболічним алкалозом;

гемолітична анемія чи набряки, що супроводжують дефіцит вітаміну Е;

астма;

у пізньому дитинстві

зниження толерантності до глюкози з полідіпсією, поліурією та втратою маси тіла;

збільшення печінки;

портальна гіпертензія зі спленомегалією та варикозним розширенням вен стравоходу;

низький зріст, затримка пубертату;

підвищена сухість у роті, в’язка, густа слина;

у дорослому віці

чоловіча безплідність, пов’язана з уродженою білатеральною агенезією сім’явиносної протоки.

Важливим доповненням у підтвердженні діагнозу МВ є рентгенологічні, ультразвукові, інструментальні, біохімічні, імунологічні та інші методи обстеження.