Основи генетики, Детальна інформація

Результати генетичних досліджень проблем спадковості й мінливості є теоретичною базою для вирішення практичних питань. Основою сучасної селекції (науки про створення нових порід і сортів) слугують уявлення про генетичні наслідки різних типів схрещування, вплив штучного добору на спадкові ознаки організмів, значення чинників довкілля для розвитку ознак тощо. Головні напрями медичної генетики — профілактика і лікування спадкових захворювань, дослідження мутагенних факторів з метою захисту від них генотипу людини тощо. Генетика є теоретичною базою і для генетичної (генної) інженерії (штучний синтез генів, виділення генів з організму, перенесення генів з одних організмів в інші тощо).

3.1 Методи генетичних досліджень.

Методи генетичних досліджень. У вирішенні теоретичних і практичних генетичних проблем залежно від рівня організації живої матерії (молекулярний, клітинний, організмовий, популяційно-видовий) учені застосовують відповідні методи досліджень.

Гібридологічний метод, застосований Г.Менделем, полягає в схрещуванні (гібридизація) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами (від грец. гібрида — Суміш). Гібридизація лежить в основі гібридологічного аналізу - дослідження характеру успадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань.

Схрещування буває моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування — це поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки (наприклад, кольором насіння); дигібридне - двох ознак (наприклад, кольором насіння та структурою його поверхні), полігібридне — трьох і більше.

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої - квадратом. Позначення особин одного покоління розташовують у рядок і з'єднують між собою горизонтальними лініями, а батьків і нащадків - вертикальною. На мал.72 представлена частина родоводу англійської королеви Вікторії, серед нащадків якої були і російські імператори. досліджуючи цей родовід, можна простежити успадкування такого захворювання, як гемофілія (незсідання крові).

3.2Популяційно-статистичний метод

Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати ти частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистичне обробляють одержані дані.

Наприклад, за допомогою цієї методики було виявлено, що алель, яка зумовлює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляється у 13% жінок (з них хвороба проявляється лише у 0,5%) та у 7% чоловіків (хворі всі).

Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів . Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Цей метод застосовують і в систематиці організмів (каріосистематика). Так, багато видів-двійниюв (видів, яких важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими особливостями) розрізняють за хромосомним набором. Такі випадки відомі серед комах, земноводних, гризунів тощо. Наприклад, у 30-ті роки XX сторіччя вчені звернули увагу на різну частоту захворювань малярією у розташованих поруч місцевостях. Дослідження каріотипу малярійного комара показало, що це не один вид, як вважали раніше, а комплекс видів-двійників, одні з яких переносять збудників малярії, а інші - ні.

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами (наприклад, цукровий діабет).

Близнюковий метод полягає у вивченні однояйцевих близнят (організмів, які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояву тих чи інших станів певних ознак.

Окрему групу становлять методи генетичної інженерії, за допомогою яких учені виділяють із організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини або організму. Геном — сукупність генів гаплоїдного набору хромосом організмів певного виду. Крім того, вчені можуть сполучати гени різних видів в одній клітині, тобто поєднувати в одній особині спадкові ознаки, притаманні цим видам.

ВИСНОВКИ

Генетика — наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості. Елементарною одиницею спадковості є ген. Сукупність спадкової інформації, закладеної в генах клітини або організму, називається генотипом. Унаслідок взаємодії генотипу й умов довкілля формується фенотип особини, тобто сукупність усіх ознак і властивостей організму.

Гени, які кодують певні ознаки, можуть перебувати в різних станах (алелях). Вони відповідають за формування різних станів ознаки. Алельні гени бувають домінантними або рецесивними. Домінантна алель завжди проявляється у фенотипі в присутності рецесивної, остання ж у присутності домінантної не проявляється.

Список використаної літератури.

„Загальна біологія” 10-11 класи., Київ 2000р.

….....................................................................

.........................................................................

.........................................................................

.........................................................................