Сучасний стан теорії гена., Детальна інформація

d

f

h

t

v

ія деяких груп найпростіших, зокрема інфузорій і радіолярій, ішла шляхом поліплоїдізації. У деяких багатоклітинних тварин поліплоїдні форми вдалося створити штучно (тутовий шовкопряд).

Гетероплоїдія. У результаті порушення мейозу і мітозу кількість хромосом може змінюватися і ставати некратною гаплоїдному набору. Явище, коли яка-небудь із хромосом у генотипі має не дві, а три гомологічних хромосоми, називаються трисомією. Якщо відбувається трисомія за однією парою хромосом, то такий організм називають трисоміком і його хромосомний набір буде 2n + 1. Трисомія може бути за будь-якою з хромосом і навіть за кількома. Подвійний трисомік має набір хромосом 2п+2, потрійний—2п+ З тощо.

Явище трисомії вперше описано у дурману. Відома трисомія і в інших видів рослин і тварин, а також у людини. Трисоміками є, наприклад, люди з синдромом Дауна, Трисоміки найчастіше нежиттєздатні, бо вони мають ряд патологічних змін.

Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари у дип-лоїдному наборі, називається моносомією, а організм — моносоміком; його каріотип —2п—1. При відсутності двох різних хромосом організм буде подвійним моносоміком (2п—2). Якщо з диплоїдного набору випадають обидві гомологічні хромосоми, організм називається нулісоміком. Він, як правило, нежиттєздатний.

Із сказаного видно, що анеуплоїдія, тобто порушення нормальної кількості хромосом, призводить до змін у будові і зниження життєздатності організму. Чим більше порушення, тим нижча життєздатність. У людини порушення збалансованого набору хромосом викликає хворобливий стан, відомий під загальною назвою хромосомні хвороби (див. гл. 5).

Хромосомні аберації

виникають у результаті перебудови хромосом. Це наслідок розриву хромосоми з утворенням їхніх фрагментів, які потім об'єднуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюється. Розрізняють чотири основні типи хромосомних аберацій: нестача, подвоєння (дуплікація), інверсії, транслокації.

Нестачі виникають внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділянки. Нестачу у середній частині хромосоми призводить організм до загибелі, втрата незначних ділянок викликає зміни спадкових властивостей. Так, при нестачі ділянки однієї з хромосом у кукурудзи її проростки позбавлені хлорофілу.

Подвоєння (дуплікація) пов'язане з включенням зайвого дублюючого відрізка хромосоми. Це також веде до виникнення нових ознак. Так, у дрозофіли ген смужкоподібних очей характеризується мозаїчною мутацією. Такі особини називаються мозаїками. Наприклад, мозаїками є люди, у яких різний колір правого і лівого очей, або тварини певної масті, у яких на тілі з'являються плями іншого кольору тощо. Не виключено, що соматичні мутації, які впливають на метаболізм, є однією з причин старіння і злоякісних новоутворень.

Якщо мутація відбувається у клітинах, із яких розвиваються гамети, або статеві клітини, то нова ознака проявиться у найближчому або наступних поколіннях. Спостереження показують, що багато мутацій шкідливі для організму. Це пояснюється тим, що функціонування кожного органа збалансоване по відношенню як до інших органів, так і до зовнішнього середовища. Порушення існуючої рівноваги звичайно веде до зниження життєдіяльності і загибелі організму. Мутації, які знижують життєдіяльність, називають напівлетальними. Несумісні з життям мутації називають летальними (лат.—смертельний). Проте певна частина мутацій може бути корисною. Такі мутації є матеріалом для прогресивної еволюції, а також для селекції цінних порід свійських тварин і сортів культурних рослин. «Корисні» мутації у поєднанні з добором лежать в основі еволюції.

Індукований мутагенез. Мутації поділяють на спонтанні та індуковані. Спонтанними називають мутації, які виникають під впливом невідомих природних факторів, найчастіше як результат помилок при рекомбінації ДНК. Індуковані мутації викликають спеціально спрямованою дією факторів, які підвищують мутаційний процес.

Спадкові відміни у мікроорганізмів, рослин, тварин і людини, у тому числі спадкові хвороби і каліцтва, з'явились у результаті мутацій. Якщо спонтанні мутації — явище досить рідкісне (частота—10-5—10-7), то використання мутагенних агентів значно підвищує їхню повторюваність.

Фактори, які здатні індукувати мутаційний ефект, називають мутагенними. Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середовища, які можуть порушувати гомеостаз, здатні викликати мутації. До найсильніших мутагенів відносять хімічні сполуки, різні види випромінювання і біологічні фактори.

Хімічний мутагенез. Ще у 1934 р. М. Є. Лобашов відмітив, що хімічні мутагени характеризуються трьома якостями: високою проникністю; здатністю змінювати колоїдний стан хромосом; певною дією на стан гена або хромосоми.

Пріоритет відкриття хімічних мутагенів належить радянським дослідникам. У 1933 р. В. В. Сахаров одержав мутації шляхом дії йоду, у 1934 р. М. Є. Лобашов — використовуючи аміак. У 1946 р. радянський генетик І. А. Рапопорт виявив сильну мутагенну дію формаліну і етиленіміну, а англійська дослідниця Ш. Ауербах — іприту. Пізніше було відкрито багато інших хімічних мутагенів. Деякі з них підсилюють мутаційний ефект у сотні разів порівняно із спонтанним; їх називають супермутагенами (лат. super — зверх, над, понад). Багато з них, зокрема використовувані для одержання високоактивних штамів організмів—продуцентів антибіотиків, відкрив І. А. Рапопорт.

Хімічні мутагени, використовуються для отримання мутагенних форм цвільових грибів, актиноміцетів, бактерій, які продукують у великих кількостях пеніцилін, стрептоміцин та інші антибіотики. Хімічними мутагенами підвищується ферментативна активність грибів, які використовуються для спиртового бродіння. Розроблено десятки перспективних мутацій культурних рослин.

У експериментах мутації індукуються різноманітними хімічними агентами. Цей факт свідчить про те, що, мабуть, і у природних умовах подібні фактори також є причиною появи спонтанних мутацій при дії різних хімічних речовин і навіть деяких лікарських препаратів. Це говорить про необхідність вивчення мутагенної дії нових фармакологічних речовин, пестицидів та інших хімічних сполук, які все частіше використовуються у медицині і сільському господарстві. '

Радіаційний мутагенез. Вперше індуковані радіацією мутації були експериментальне одержані радянськими вченими Г. А. Надсоном і Г. С. Філіпповим, які у 1925 р. спостерігали мутаційний ефект на дріжджах після дії на них іонізуючої радіації. У 1927 р. американський генетик Г. Меллер показав, що рентгенівські промені можуть викликати багато мутацій у дрозофіли, а пізніше мутагенну дію рентгенівських променів підтвердили на багатьох об'єктах. Згодом було встановлено, що спадкові зміни зумовлюються всіма .іншими видами проникаючої радіації.

2.)Штучні мутації

Для штучних мутацій часто використовують гамма-промені, джерелом яких у лабораторіях звичайно є радіоактивний кобальт (60Со). Останнім часом для індукування мутацій все частіше використовуються нейтрони, які мають велику проникаючу здатність. При цьому відбуваються і розриви хромосом, і точкові мутації. Вивчення мутацій, викликаних дією нейтронів і гамма-променів, пояснюється двома причинами. По-перше, встановлено, що генетичні наслідки атомних вибухів пов'язані перш за все з мутагенним впливом проникаючої радіації. По-друге, фізичні методи мутагенезу використовуються для одержання цінних у господарському відношенні сортів культурних рослин.

При опроміненні виникають як генні мутації, так і структурні хромосомні перебудови усіх описаних вище типів: нестачі, інверсії, подвоєння і трансло-кяції, тобто всі структурні зміни, по-іі'язані з розривом хромосом. Це пояснюється особливостями процесів, які відбуваються у тканинах при дії випромінювання. Воно викликає у тканинах іонізацію, у результаті якої одні атоми втрачають електрони, а інші приєднують їх: утворюються позитивно чи негативно заряджені іони. Подібний процес внутрішньомолекулярної перебудови, якщо він спостерігався у хромосомах, може викликати їхню фрагментацію.

Останнім часом доведено, що зв'язок між опроміненням і мутаційними змінами може носити і непрямий характер. Мабуть, енергія випромінювання може викликати у середовищі, яке оточує хромосому, хімічні зміни, здатні індукувати генні мутації і структурні перебудови у хромосомах. Так, у бактерій і грибів можна збільшити частоту мутацій, вирощуючи їх у попередньо опроміненому середовищі. Отже, мутації індукуються і пострадіаційними хімічними змінами середовища.

Одним із найнебезпечніших наслідків опромінення є утворення вільних радикалів ОН або НО2 з наявної у тканинах води. Ці радикали мають високу реактивність і можуть розщеплювати багато органічних речовин, у тому числі і нуклеїнові кислоти.

Встановлено, що для людини дозою рентгенівських і гамма-променів, яка подвоює кількість природних мутацій, є доза 0,5—1,5 Гр (50—150 рад.).

При всіх недоліках сучасної оцінки рентгенівського ефекту не залишається сумнівів у серйозності генетичних наслідків, яких можна чекати у випадку безконтрольного підвищення радіоактивного фону навколишнього середовища. Небезпека подальшого випробування атомної і водневої зброї очевидна. Водночас використання атомної енергії у генетиці і селекції дозволить створити нові методи отримання змін спадкової інформації рослин, тварин і мікроорганізмів, глибше зрозуміти процеси генетичної адаптації організмів.