Уроджені пороки розвитку на прикладі ущелин губи і піднебіння

План

1. Вступ.

2. Види ущелин піднебіння. Морфологічна характеристика ущелин піднебіння.

3. Зміни кісткового кістяка при уроджених ущелинах піднебіння.

4. Причини виникнення уроджених пороків розвитку ущелин.

5. Група синдромів з ущелинами губи і піднебіння. Аутосомно-домінантні й аутосомно-рецессивні синдроми.

6. Лікування ущелин губи і піднебіння.

7. Психіка і мова у хворих з уродженими ущелинами губи і піднебіння.

Загальна частота морфологічних пороків розвитку в дітей до 1 року складає приблизно 27,2 на 1000 населення. Близько 60% із них виявляються в перші 7 днів життя вже в родопомічних установах. Одне з ведучих місць серед пороків розвитку займають орофациальні розщелини. Вони входять у "велику п'ятірку" каліцтв, займаючи по частоті 2-і місце. Розщелини губи і піднебіння складають 86,9% від усіх уроджених пороків розвитку обличчя. Майже кожна 5-та типова ущелина є компонентом важкого синдрому. (Богомазів, Гофман-Кадошніков "Генетика для лікарів" Москва видав. "Медицина" 1989р.).

Деякі автори вважають, що число немовлят із зазначеними аномаліями збільшується й у найближче десятиліття частота таких випадків стане в 2 рази більше, ніж 100 років тому. В інших роботах прогноз не настільки похмурий, але скрізь підкреслюється тенденція до росту їхньої зустрічальності. Щорічно на кожні 100 тис. населення число немовляти з ущелинами губи і піднебіння збільшується на 1.38 (Гутсан А.И., 1984). У зв'язку з цим відбувається постійний ріст числа подружніх пар, у яких хоча б один чоловік є носієм аномалії.

Види ущелин неба.

Уроджені ущелини піднебіння можуть бути різноманітної форми й довжини. Щілинний дефект найлегшого ступеня має вид удавлення слизуватої, іноді можуть бути роз'єднані тільки м'язи й кіста при збереженні слизуватої.

Ущелини піднебіння часто є продовженням бічної ущелини верхньої губи й альвеолярного відростка і розташовуються між лобовим і верхнещелепними відростками.

Ущелина піднебіння може поширюватися по всій довжині чи займати окремі його ділянки, тому прийнято розрізняти неповні й повні ущелини піднебіння.

Неповні ущелини називають некрізними - вони можуть захоплювати чи язичок, язичок і м'яке, чи піднебіння, частково тверде піднебіння і закінчуватися резцовим отвором.

Повними чи наскрізними ущелинами називають такі, при яких щілина з твердого піднебіння розпоширюється на альвеолярний відросток і верхню губу.

Ущелина піднебіння вздовж від резцового отвору до задньої носової ості може бути одне- чи двосторонньої.

При однобічній ущелині сошник на одній стороні з'єднується з піднебінним відростком, на іншій мається щілина, через яку з’єднуються носова й ротова порожнини. Якщо ліва половина піднебінної пластинки з'єднана із сошником, то буде правобічна ущелина, якщо права - то лівостороння.

При двосторонній ущелині обидві носові порожнини з’єднуються з порожниною рота, а нижній край сошника залишається вільним посередині ущелини і розташовується на рівні не зрослих піднебінних пластинок, рідше - вище них.

Ущелини язичка і м'якого піднебіння завжди розташовуються по середній лінії.

По морфологічній характеристиці ущелин виділяють:

1. розщелени верхньої губи:

а) уроджена схована ущелина верхньої губи (одне чи двостороння) ;

б) уроджена неповна расщелена верхньої губи без деформації кістково-хрящового відділу носа (одне чи двостороння) і з деформацією кістково-хрящового відділу носа (одне чи двостороння);

в) уроджена повна ущелина верхньої губи (одне чи двостороння);

2. ущелини піднебіння:

а) уроджені ущелини м'якого піднебіння сховані, неповні і повні;

б) уроджені ущелини м'якого й твердого піднебіння сховані, неповні і повні;

в) уроджені повні ущелини м'якого й твердого піднебіння й альвеолярного відростка (одне і двосторонні);