Уроджені пороки розвитку на прикладі ущелин губи і піднебіння, Детальна інформація

План

1. Вступ.

2. Види ущелин піднебіння. Морфологічна характеристика ущелин піднебіння.

3. Зміни кісткового кістяка при уроджених ущелинах піднебіння.

4. Причини виникнення уроджених пороків розвитку ущелин.

5. Група синдромів з ущелинами губи і піднебіння. Аутосомно-домінантні й аутосомно-рецессивні синдроми.

6. Лікування ущелин губи і піднебіння.

7. Психіка і мова у хворих з уродженими ущелинами губи і піднебіння.

Загальна частота морфологічних пороків розвитку в дітей до 1 року складає приблизно 27,2 на 1000 населення. Близько 60% із них виявляються в перші 7 днів життя вже в родопомічних установах. Одне з ведучих місць серед пороків розвитку займають орофациальні розщелини. Вони входять у "велику п'ятірку" каліцтв, займаючи по частоті 2-і місце. Розщелини губи і піднебіння складають 86,9% від усіх уроджених пороків розвитку обличчя. Майже кожна 5-та типова ущелина є компонентом важкого синдрому. (Богомазів, Гофман-Кадошніков "Генетика для лікарів" Москва видав. "Медицина" 1989р.).

Деякі автори вважають, що число немовлят із зазначеними аномаліями збільшується й у найближче десятиліття частота таких випадків стане в 2 рази більше, ніж 100 років тому. В інших роботах прогноз не настільки похмурий, але скрізь підкреслюється тенденція до росту їхньої зустрічальності. Щорічно на кожні 100 тис. населення число немовляти з ущелинами губи і піднебіння збільшується на 1.38 (Гутсан А.И., 1984). У зв'язку з цим відбувається постійний ріст числа подружніх пар, у яких хоча б один чоловік є носієм аномалії.

Види ущелин неба.

Уроджені ущелини піднебіння можуть бути різноманітної форми й довжини. Щілинний дефект найлегшого ступеня має вид удавлення слизуватої, іноді можуть бути роз'єднані тільки м'язи й кіста при збереженні слизуватої.

Ущелини піднебіння часто є продовженням бічної ущелини верхньої губи й альвеолярного відростка і розташовуються між лобовим і верхнещелепними відростками.

Ущелина піднебіння може поширюватися по всій довжині чи займати окремі його ділянки, тому прийнято розрізняти неповні й повні ущелини піднебіння.

Неповні ущелини називають некрізними - вони можуть захоплювати чи язичок, язичок і м'яке, чи піднебіння, частково тверде піднебіння і закінчуватися резцовим отвором.

Повними чи наскрізними ущелинами називають такі, при яких щілина з твердого піднебіння розпоширюється на альвеолярний відросток і верхню губу.

Ущелина піднебіння вздовж від резцового отвору до задньої носової ості може бути одне- чи двосторонньої.

При однобічній ущелині сошник на одній стороні з'єднується з піднебінним відростком, на іншій мається щілина, через яку з’єднуються носова й ротова порожнини. Якщо ліва половина піднебінної пластинки з'єднана із сошником, то буде правобічна ущелина, якщо права - то лівостороння.

При двосторонній ущелині обидві носові порожнини з’єднуються з порожниною рота, а нижній край сошника залишається вільним посередині ущелини і розташовується на рівні не зрослих піднебінних пластинок, рідше - вище них.

Ущелини язичка і м'якого піднебіння завжди розташовуються по середній лінії.

По морфологічній характеристиці ущелин виділяють:

1. розщелени верхньої губи:

а) уроджена схована ущелина верхньої губи (одне чи двостороння) ;

б) уроджена неповна расщелена верхньої губи без деформації кістково-хрящового відділу носа (одне чи двостороння) і з деформацією кістково-хрящового відділу носа (одне чи двостороння);

в) уроджена повна ущелина верхньої губи (одне чи двостороння);

2. ущелини піднебіння:

а) уроджені ущелини м'якого піднебіння сховані, неповні і повні;

б) уроджені ущелини м'якого й твердого піднебіння сховані, неповні і повні;

в) уроджені повні ущелини м'якого й твердого піднебіння й альвеолярного відростка (одне і двосторонні);