Фенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування, Детальна інформація

Організація харчування дітей, хворих на ФКУ, визначається їхніми віковими особливостями. В перші місяці життя дитини єдиним джерелом природного білка є грудне молоко або адаптовані молочні суміші — замінники жіночого молока. Їх кількість розраховують, беручи до уваги добову дозу ФА. Грудне молоко або адаптовану молочну суміш поєднують з необхідною кількістю гідролізату, що розводять кип’яченою водою. Загальний об’єм отриманої суміші залежить від віку та ваги дитини.

Поступово раціон хворого розширюють: з 3-місячного віку призначають фруктові та ягідні соки (починаючи з 5-10 крапель, до 30-50 мл на день у 2-3 прийоми), у 3,5 місяці вводять фруктові пюре. В 4-4,5 місяці вводять перше підгодовування у вигляді овочевих пюре або плодоовочевих консервів без додавання молока, що випускаються спеціально для дитячого харчування.

У 5 місяців діти починають отримувати кашу з протертого саго або безбілкової крупки та киселі. З 6-7 місяців у харчування дитини додають муси, які готуються з використанням амілопектинового крохмалю, що розбухає, та фруктового соку.

Набір продуктів, характер страв для дітей старшого віку (після 1 року життя) значно відрізняється від дієти здорових дітей. В раціоні переважають овочі та фрукти зав-дяки невисокому вмісту в них ФА. Відмова від високобілкових продуктів, включаючи круп’яні, макаронні, хлібобулочні вироби, пов’я-зана з лімітом ФА, збіднює раціон хворих дітей, не дає можливості забезпечити достатній об’єм страв та необхідну їх енергетичну цінність. У зв’язку з цим доцільно використовувати спеціальні безбілкові продукти, створені на основі пшеничного або кукурудзяного крохмалю: безбілкові макаронні вироби, саго, крупку сагозамінника, безбілковий хліб та кондитерські вироби (кекс), спеціальні безбілкові крупи для приготування перших та других страв, крохмаль кукурудзяний, крохмаль набухаючий екструзивний, крохмаль набухаючий амілопектиновий. Останні два види крохмалю не потребують теплової обробки. При збиванні утворюють пишну масу, яку можна застосовувати для приготування мусів, а також з метою збільшення об’єму інших овочевих страв. Для швидкого приготування киселів, пудингів та супів зручно використовувати нові спе-ціальні малобілкові напівфабрикати цих страв, вироблені на основі крохмалю з додаванням різних овочевих та ягідних домішок, що створені у ВНДІ крохмалопродуктів (Росія).

При вказаній дієті загальну кількість білка в раціоні, як правило, не вдається довести до фізіологічної норми через обмеження вмісту ФА. Однак для нормального розвитку дитини калорійність раціону повинна відповідати віковим нормам. Необхідну кількість калорій хворій дитині забезпечують за рахунок деякого збільшення норми жирів та вуглеводів (але не більше ніж 10% проти вікових фізіологічних норм). З цією метою, окрім рослинного, вершкового свіжого та топленого масла використовують рослинний маргарин, сметану (до 5-10 г для заправки супів і салатів). Із солодощів, окрім цукру, дозволяється вживати мед, варення, джем. У ВНДІ крохмалопродуктів для хворих на ФКУ спеціально створені малобілкові цукерки на зразок помадки на основі глюкози з додаванням різних соків.

Враховуючи особливості малобілкової дієти, велике значення надається якості виготовлення їжі для хворих дітей. Вона повинна бути максимально різноманітною, смачно приготованою, мати привабливий зовнішній вигляд. Все це дуже важливо для збереження апетиту дитини та кращого засвоєння їжі.

Дієтичне лікування хворих дітей треба проводити під суворим контролем кількості ФА в сироватці крові. Цей показник є головним критерієм оцінки ефективності лікування та повинен бути у межах 3-6 мг%. В разі, якщо рівень ФА в сироватці крові знижується до 2 мг% або перевищує 8 мг%, необхідно проводити відповідну корекцію білка в раціоні хворого.

Контрольні дослідження кількості ФА в сироватці крові проводять на початку лікування — 1 раз на тиждень, при досягненні рекомендованих показників — щомісячно впродовж першого року життя дитини. У дітей, старших за 1 рік, при стабільних показниках дослідження з визначення рівня ФА можна проводити один раз на 2-3 місяці. Не рекомендується проводити дослідження, якщо дитина хвора або напередодні не з’їла повністю весь призначений раціон, оскільки результати можуть бути недостовірними.

Відміну дієтичного лікування треба розпочинати не раніше від досягнення дитиною 10-річного віку. Розширення лікувального раціону проводять поступово. Нові для хворої дитини продукти вводять обережно, з одночасним зменшенням кількості гідролізату білка або суміші амінокислот. Спочатку вводять продукти з невисоким вмістом ФА під постійним контролем його кількості в раціоні дитини, пізніше в поступово зростаючих кількостях вводять високобілкові продукти, після чого гідролізат білка повністю виключають з дієти хворого.

Так, впродовж 1-2 тижнів у раціон дитини вводять кашу (рисову, гречану, геркулесову тощо), приготовану спочатку на воді, а потім — на воді наполовину з молоком. Кількість каші збільшується від 50 до 200 г. На третій тиждень до раціону додають звичайні макаронні вироби (до 20 г на добу). На 4-й тиждень дитині дають хліб: спочатку пшеничний — з 50 до 130 г на добу, потім житній — з 30 до 60 г на добу. На 5-му тижні дитина може отримувати молоко (кефір), починаючи з 50 мл, поступово збільшуючи об’єм до 350 мл на добу. На 6-му тижні в раціон дитини вводять (поступово) м’ясо — від 30 до 80 г, рибу — до 40 г, яйця — не більше 1/2 шт., сир — 40-50 г на добу. Рекомендується ці високобілкові продукти не поєднувати між собою, а давати ізольовано, по черзі протягом тижня. Повна відміна гідролізату білка здійснюється, зазвичай, впродовж 5-6 тижнів.

В цілому, розширений раціон для хворих на ФКУ за асортиментом продуктів мало відрізняється від раціону здорових дітей. Однак склад високобілкових продуктів (м’ясо, сир, яйця) у ньому обмежений, у зв’язку з чим середнє споживання білка на 1 кг маси тіла дитини дещо нижче від фізіологічних норм (для дітей у віці 10 років — приблизно 1,6 г/кг маси тіла). При цьому кількість жиру та вуглеводів можна підвищити на 8-10%, а калорійність раціону має бути у межах фізіологічних норм.

Концентрація ФА в сироватці крові після розширення дієти не повинна перевищувати 16 мг%. При більш високих показниках кількість білка в раціоні слід зменшувати.

Розширення лікувальних раціо-нів дітей, хворих на ФКУ, проводять строго індивідуально, під контролем лікаря. У разі погіршення загального стану, посилення збудженості хворого, порушення сну, відміну дієти треба затримати або уповільнити.

Всі діти, хворі на ФКУ, повинні перебувати під постійним наглядом педіатра та психоневролога для здійснення строгого контролю за розумовим та фізичним розвитком дитини.

Якщо відвідування медико-генетичних консультацій ускладнено, для хворих на ФКУ необхідно проводити заочний контроль за дієтотерапією.

Для дівчат, хворих на ФКУ, питання про тривалість дієтотерапії та її розширення має особливе значення, оскільки у подальшому, при бажані мати дитину, їм рекомендується дотримуватись спеціалізованої дієти до настання і впродовж всієї вагітності. Це значно знижує ризик народження неповноцінної дитини у матері, що хвора на ФКУ.

Диспансерне спостереження хворих на ФКУ

Лікар-генетик відповідає за призначення лікування хворій дитині та дає відповідні рекомендації батькам.

Програма диспансерного спостереження включає регулярний контроль рівня ФА крові, систематичну оцінку соматичного, неврологічного та психічного статусу, ультразвукове спостереження за станом внутрішніх органів, лабораторний контроль показників крові, ДНК-діагностику для визначення характеру мутації, електрофізіологічні методи дослідження тощо. Для своєчасного здійснення консультацій та необхідних аналізів ми рекомендуємо дотримуватися наступної схеми обстеження дитини ( HYPERLINK "file:///D:\\T%20E%20L%20E%20P%20O%20R%20T%20pro\\health-ua%20com\\tabl-28.html" табл. 1 ).

Лікар-генетик (невропатолог, психоневролог) оцінює фізичний розвиток дитини, неврологічний статус, визначає спектр необхідних досліджень. Важливою є психологічна підтримка сім’ї дитини, хворої на ФКУ, яку повинні надавати лікарі-генетики.

Питання про обмеження профілактичного щеплення слід вирішувати обов’язковим направленням на комісію з обґрунтуванням причин відводу.

З огляду на апетит, харчові звички, обговорюючи з батьками особливості харчування дитини та її ставлення до лікувальних продуктів, лікар-дієтолог періодично здійснює новий розрахунок лікувальної дієти. Батьки можуть обговорити з лікарем рецептуру страв. Якщо вона задовольняє дієтологічні вимоги, страва може рівноцінно фігурувати в лікувальному меню дитини.

Контроль рівня ФА

Надійним індикатором правильного розрахунку дієти є рівень ФА крові ( HYPERLINK "file:///D:\\T%20E%20L%20E%20P%20O%20R%20T%20pro\\health-ua%20com\\tabl-1-4.html" табл. 2 ). Збір крові зручно проводити в день консультації у лікаря. Вміст ФА крові визначається кількісними методами; він не повинен перевищувати 6-8 мг% та бути нижчим ніж 2 мг%. При проведенні збору крові для контролю рівня ФА слід дотримуватись наступного правила: збирати кров натще, в один і той же час доби (існують добові коливання рівня ФА в сироватці крові).

З метою напівкількісного контролю за вмістом ФА крові використовується метод тонкошарової хроматографії із сухих плям крові. Біохімічний контроль за ефективністю дієтотерапії рекомендується проводити за допомогою кількісного методу визначення ФА крові (флюориметричний метод визначення ФА в сироватці крові, високоефективна рідинна хроматографія). Регіональні медико-генетичні консультації, що не мають необхідного обладнання та реактивів для кількісного визначення ФА, можуть використовувати метод тонкошарової хроматографії визначення ФА в сухих плямах крові в поєднанні з періодичною кількісною оцінкою параметру, надсилаючи сухі плями капілярної крові до міжрегіонального медико-генетичного центру.

\x2403\x1103\xC584\x1202\x6864\x0101\x1300¤\x1400¤\x5B00$\x245C\x6000\xC584\x6102\x0324\x1600обхідності й частіше) відвідувати консультації психолога. Як правило, багато дітей із ФКУ, лікування яких проводилося вчасно й акуратно, навчаються в масовій школі й надалі ведуть нормальне життя, обираючи собі професію на власний розсуд.

Проблеми психологічної адаптації сім’ї при виявленні у дитини ФКУ

Враховуючи те, що ФКУ є аутосомнорецесивним захворюванням, треба відзначити важливий у діагностиці психологічного статусу сім’ї факт — батьки є носіями патологічного гену, тобто вони вже мають вразливу психіку. Тому внутрішньородинні процеси, особливо пов’язані з їхньою дитиною, сприймаються ними на вже ураженому патологічному фоні. Дуже часто такі батьки розділяють життя родини на життя до хвороби дитини та життя після встановлення страшного діагнозу. Частіше за все, у них при повідомленні про хворобу дитини спостерігається реакція протесту чи „заперечення хвороби“. Вони ігнорують сам факт хвороби та протестують проти дії лікарів, хоча при цьому самі бачуть тяжкість стану дитини. Ця реакція теж пов’язана з гетерозиготним носійством. Нерідко лікарські пояснення важких наслідків або небезпеки хвороби призводять лише до негативних результатів. Ще однією частою реакцією на повідомлення про хворобу дитини є поява іпохондричних скарг у батьків, розвиток фобій, істероїдні реакції та неврастенічний синдром, що знову-таки пов’язано зі схильністю психіки до неадекватного реагування.

Після повідомлення та прийняття діагнозу ФКУ надходить неприємна інформація про тривалу дієтотерапію. Вона включає в себе дуже дорогі безбілкові препарати і призначається, як мінімум, до 16 років.

Ця проблема може вирішуватися за рахунок об’єднання батьків у „Асоціацію фахівців-генетиків та родин, що мають дітей, хворих на ФКУ“, що дозволяє отримувати спонсорські кошти на придбання ліків.