Фенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування, Детальна інформація

пізнє транспортування зразків у лабораторію;

відсутність постскринінгового етапу (повторний забір крові одразу після повідомлення даних про первинний позитивний результат, забезпечення явки до лікаря-генетика).

Шляхи подолання помилок:

дотримання правил забору матеріалу та маркування бланків;

регулярна доставка зразків у лабораторію;

забезпечення повторного взяття крові до 3-тижневого віку дитини та призначення лікування у віці 1 місяць.

Проведення масового скринігу дозволяє своєчасно розпочати лікування, надати адекватну медикогенетичну допомогу хворим та їх родинам, стежити за динамікою популяційних частот ФКУ у різних регіонах України.

Підтверджуюча діагностика

ІІ етап

Для біохімічного контролю за вмістом ФА в крові використовують тонкошарову хроматографію (аналіз нінгідринових похідних амінокислот). Для підтвердження діагнозу використовують кіль-кісний аналіз амінокислот за допомогою високоефективної рідинної хроматографії. Для призначення лікування дитині, хворій на ФКУ, необхідний диференційний підхід зі врахуванням індивідуального складу амінокислот кожної дитини.

Зараз успішно впроваджуються молекулярно-генетичні методи діагностики генного дефекту. Об’єктом дослідження служать лімфоцити, аміноцити чи клітини хоріону. Метод дозволяє здійснювати виявлення гетерозиготного носійства та пренатальну діагностику. Пряма діагностика мутантного гену проводиться за допомогою синтетичних олігонуклеотидних зондів, що в ряді випадків дає надійніший результат. Метод не вимагає сімейного дослідження, його вірогідність теоретично становить 100%, проте можлива помилка у випадку невідомої мутації. Метод також придатний для дородової діагностики і виявлення носійства.

Крім молекулярно-генетичного аналізу, виявлення гетерозигот може здійснюватися декількома шляхами. Біохімічний тест включає навантаження ФА у дозі 25 мг/кг. Результати навантажувального тесту оцінюються комплексно: вміст ФА та тирозину крові через 1,2 та 3 години після навантаження.



Організація психіатричної допомоги хворим на фенілкетонурію

Залежно від характеру психічних розладів, дітям із ФКУ необхідно перебувати під консультативним чи диспансерним наглядом районних або дільничних психіатрів. Медична допомога психіатра надається у встановленому порядку згідно з чинним законодавством. Лікар-психіатр призначає медикаментозну терапію, визначає обсяг обстежень залежно від провідного психопатологічного синдрому, необхідність психологічної та логопедичної корекції, дає поради щодо виховання та навчання дитини. При виникненні психотичного стану хворий на ФКУ підлягає госпіталізації до психіатричного відділення з проведенням синдромальної терапії психотропними засобами. При наявності психічних відхилень соціальні питання (оформлення висновку ЛКК про інвалідність дитини до 16 років; визначення профілю дитячої установи, де вона буде навчатися, та режиму навчання; рекомендації щодо професійної орієнтації підлітків тощо) вирішуються дитячим психіатром.



Таблиця 1. Схема обстеження дитини, хворої на ФКУ

  Консультація 0-1 рік 1-3 роки 3-5 років Старше 5 років

1 Генетико — постійне спостереження та лікування 1 раз на міс. кожні 3 міс. кожні 6 міс. двічі на рік

2 Дільничний педіатр (сімейний лікар) — диспансерне спостереження за місцем проживання до 1 міс. — 4 рази, після 1 міс. — 2 рази на міс. 1 раз на 3 міс. 1 раз на 3 міс. 1 раз на 3 міс.

3 Дитячий психіатр

діти без психічних розладів

діти із психічними розладами  

у 6 міс., у 12 міс.

у 6 міс., у 12 міс.  

1 раз на 3 міс.

1 раз на міс.  

1 раз на 6 міс.

1 раз на 3 міс.  

раз на 12 міс.