Фенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування, Детальна інформація

Введення дієтичного лікування до 4-5 тижня життя дитини.

Стабілізація рівня ФА крові до 6-8 тижнів життя дитини.

Критерії для проведення масового скринінгу новонароджених.

Висока частота захворювання у популяції.

Тяжкість клінічних проявів, що приводять до інвалідизації.

Наявність ефективних методів лікування.

Економічні та доступні методи ранньої діагностики.

Для ефективності скринінгова програма повинна містити у собі наступне:

освіту та навчання населення, лікарів і медичного персоналу;

існування централізованої лабораторії з ефективною підтверджуючою діагностикою;

відповідну організацію та постійне проведення постскринінгового етапу (повторний забір крові для підтверджуючої діагностики первинного позитивного тесту до кінця 1-го місяця життя);

можливість адекватного лікування.

Адекватна скринінгова програма буде гарантована, якщо проводиться:

обстеження новонароджених всієї популяції;

повідомлення батькам про скринінг новонароджених;

правильний збір зразків;

надійне і швидке виконання скринінг-тестів;

швидке проведення постскринінгового етапу (підтвердження первинного позитивного тесту);

правильна підтверджуюча діагностика пацієнтів із первинним позитивним тестом;

лікування і піклування про дитину з ФКУ та її сім’ю лікаря-генетика як центральної фігури скринінгу;

диспансерне спостереження у дільничного педіатра;

участь у реабілітації та лікуванні дитячого невролога та дитячого психіатра;

регламентація харчування дитини за участю фахівця-дієтолога.

Важливим для постійної дії програми є наявність повної системи, що гарантує правильний збір зразків, проведення лабораторного аналізу, постскринінговий етап та лікування.

Контроль за діяльністю регіональної централізованої лабораторії здійснює референтна лабораторія, в якій перевіряється правильність отриманих результатів.

Можливі помилки при проведенні скринінгових програм:

використання бланків, що не відповідають вимогам;

помилкове маркування бланків чи його відсутність;

неправильний термін збору зразків;

порушення правил забору крові;