Демографічна ситуація в Україні і проблеми генетичної служби, Детальна інформація

Нині основними формами профілактики природженої та спадкової патології в Україні є:

— пренатальна діагностика;

— преклінічна діагностика хвороб у новонароджених;

— медико-генетичне консультування. Ефективність діяльності медико-генетичних установ для суспільства виражається не тільки у прямому лікувальному впливі на пацієнтів, але й у виробленні стратегії репродуктивного планування для сімей, включаючи засоби діагностики носійства і а пренатальної діагностики іенетично зумовлених захворювань.

В останні роки в Україні склалася цілісна система медико-генетичної служби. Діагностичний потен-

ціал медико-генетичних закладів зріс, щороку отримують допомогу 80-90 тис. сімей.

Провідним, найбільш розповсюдженим і найменш шкідливим методом пренатальної діагностики є ультразвуковий скрииінг — масовий і селективний. Масовим УЗ скринінгом в Україні охоплено 66% ваптних, необхідно 100%.

Поточний рік є надзвичайно складним для розширення впровадження масових скринінгових програм через відсутність достатньої кількості тест-систем.

Болючим питанням у проблемі консультування є кадрове, а також фінансування служби.

В 1992 p. Урядом України прийнята «Довгострокова програма поліпшення становища жінок, сім'ї,

охорони материнства і дитинства», а в 1995 p. — програма «Планування сім'ї», в яких приділяється велика увага створенню умов і подальшому розвитку медико-генетичних закладів.

Підсумовуючи сказане, слід підкреслити аргументовану необхідність розвитку пренатальної й пост-натальної діагностики природжених вад і спадкових захворювань, проведення своєчасної коригуючої терапії, запобігання народженню дітей з тяжкими вадами розвитку, що в кінцевому результаті дасть змогу впливати на зниження захворюваності, інвалідності та смертності дітей.

ОРИГІНАЛЬНІ ДОСЛІДЖЕННЯ

ВЖИВАННЯ наркотичних речовин вагітними жінками є однією з актуальних та драматичних проблем сучасного світового суспільства. Швидке зростання частоти даної патології ставить під загрозу фізичний та соціальний добробут майбутніх поколінні, 4, б]. За даними ряду авторів, при скринінгових дослідженнях метаболіти різних психоактивних речовин визначаються майже у 15% вагітних жінок [4,5]. Обстеження 4 мільйонів вагітних та породіль в США показало, що 7% з них зловживали забороненими наркотичними препаратами чи ліками з немедичною метою [7]. На жаль, ця проблема повною мірою стосується й України. У 1996 р в Україні було зареєстровано 54 тисячі хворих у 2-3 стадії наркоманії. За оцінками фахівців, упродовж кількох років їх число мало зрости до 400-600 тисяч [2] Дані Одеського обласного наркологічного диспансеру свідчать, що жінки становлять 25% серед хворих на наркоманію, 89% з них молодші ЗО років [3] Аналіз медичної документації пологового будинку № 5 м. Одеси за період 1993-1997 pp. виявив збільшення кількості вагітних жінок, хворих на

наркоманію, майже в 6 разів. У 1997 р. вони складали понад 1% від усієї кількості породіль, і цей показник має тенденцію до подальшого збільшення. Слід відмітити, що отримані нами дані стосуються лише жінок з вираженою психофізичною залежністю Вагітні, котрі вживають наркотичні препарати епізодично, застосовують інгаляційні або табле-товані форми, при відсутності скринінгових систем на метаболіти наркотиків не потрапляють у коло нашої уваги. Таким чином, можна припустити, що дійсний відсоток вагітних з цією патологією буде значно більшим.

З метою оцінки впливу наркоманії на перебіг вагітності, пологів, післяпологового періоду та пе-ринатальну захворюваність і смертність обстежено 66 жінок, хворих на наркоманію, які вступили для розродження до клінічного пологового будинку № 5 м. Одеси. Верифікація діагнозу здійснювалась на підставі консультації нарколога або психіатра. Встановлено, що основними наркотичними препаратами, які вживали вагітні, були "макова соломка" та препарати, кустарно виготовлені з ефедрину. Знач-

но рідше, як додаткові, застосовувались препарати коноплі, бензодіазепіни, наркотичні анальгетики. Стаж вживання наркотиків складав від 1 до 15 років.

Середній вік обсгежених складав 25,6±3,2 року. Усі жінки були міськими мешканками. Серед обстежених 42 (63,6%) жінки не працювали, жили на випадкові прибутки, 10 (15,1%) — перебували в місцях позбавлення волі, шлюб був зареєстрований лише у 21 (32,0%) жінки, в більшості випадків батько майбутньої дитини теж був наркоманом і основним постачальником наркотичних речовин для жінки.

Первовагітних було 18,2%, повторновагітних — 81,8%. Середня кількість штучних абортів дорівнювала 1,82. Первородящі жінки складали 34,8%, повторнородящі (другі-шості пологи) 65,2%. Двоплодова вагітність була у 2 жінок. Середня кількість пологів серед повторнородящих складала 2,4. Співвідношення пологів до абортів становило 4:3.

Звертає увагу надто низький рівень акушерської та перинатальної допомоги вагітним, хворим на наркоманію, внаслідок того, що вони не звертаються за нею. Лише 35% жінок спостерігались акушером-гінекологом під час вагітності, з них майже половина це ув'язнені. 18 (27,2%) жінок вступили до пологового будинку у другому періоді пологів, а 4 (6,0%) — в ранньому післяпологовому періоді, 24,2% жінок самовільно пішли з пологового будинку у післяпологовому періоді. Щодо наркологічної допомоги, то тільки 12 вагітних перебували під диспансерним спостереженням.

Вагітність закінчилась терміновими пологами у 25 (38,0%) жінок, пролонгована вагітність мала місце у 5 (7,5%), дострокове переривання вагітності у терміні 26-28 тижнів відбулося у 4 (6,0%) (ці випадки були виключені з подальшого аналізу), передчасні пологи — у 32 (48,5%) жінок. Передчасні пологи відбулися в 29-31 тиждень у 7 (10,6%) жінок, в 32-34 тижні — у 4 (6,0%), в 35-37 тижнів — у 21 (31,9%). Частота передчасних пологів серед перво- і повторнородящих складала відповідно 52,2 і 46,5%.

Серед інших ускладнень вагітності значне місце посідають різноманітні інфекційні захворювання. Так, ВІЛ-інфікування діагностовано у 6 (9,7%) жінок, трихомоніаз — у 9 (14,5%), сифіліс — у 4 (6,5%і), гонорею — у 2 (3,2%), інфекції сечовивідних шляхів — у 7 (11,3%), відкриту форму туберкульозу — у однієї вагітної, інші інфекції (флебіти, піодермії, абсцеси, грибкові захворювання) — у 14 (22,5%) жінок. Наслідком зниженої імунологічної резистентності, що має місце у хворих на наркоманію, та поширеної інфекційної патології є висока частота інфікування фетоплацентарного комплексу. Серед обстежених багатоводдя спостерігалось у 6,4%і жінок, маловоддя — у 9,6%; частота допологового розриву плодових оболонок складала 32,3%, з них безводний період

понад 12 годин зафіксовано у 17,7% жінок, раннє відтікання навколоплодових вод спостерігалось у 8,0% жінок, ендометрит в пологах діагностовано у 2 (3,2%), післяпологовий ендометрит розвинувся у однієї обстеженої.

Патологія посліду мала місце у 5 (8,0%) жінок: у вигляді часткового відшарування нормально розміщеної плаценти — у 3,2% та інтимного прикріплення плаценти — у 4,8%; в усіх випадках крововтрата не перевищувала фізіологічні норми.

Анемія І ступ. спостерігалась у 13 (21,0%) вагітних, II ступ. — у 11 (17,7%). Гестоз другої половини вагітності легкого ступеня діагностовано у 13 (20,9%) вагітних, середніх і тяжких форм гестозів не було. Основною формою аномалій полоіової діяльності були швидкі пологи — 7(11,3%) випадків, слабість пологової діяльності не зустрічалась в жодному випадку.

Частота оперативного розродження складала 6,5% (4 випадки). В умовах надто високого ризику септичних ускладнень, природжених вад розвитку плода у жінок, які зловживали наркотиками, операція кесарева розтину проводилась лише у виняткових випадках (з урахуванням соціальних, медичних, психологічних аспектів). Показаннями для оперативного розродження стали анатомо-функціо-нальна недостатність міометрія з загрозою розриву матки по рубцю в 3 випадках та поєднання допологового відтікання навколоплодових вод при тазовому передлежанні плода у роділлі з інтранатальною загибеллю плода в перших пологах.

Порушення функції фетоплацентарного комплексу у вигляді фетоплацентарної недостатності (ФПН) різного ступеня тяжкості є найбільш розповсюдженим ускладненням вагітності при зловживанні наркотичними речовинами. Компенсовані форми ФПН діагностовано у 15 (24,2%) вагітних, субкомпенсовані з розвитком синдрому затримки розвитку та порушення харчування плода — у 18 (29%), декомпенсовану форму ФПН з антенатальною загибеллю плода виявлено у 3 (4,8%і) жінок. В 18 (29%) випадках спостерігалось меконіальне забарвлення навколоплодових вод, що свідчить про внутрішньоутробне страждання плода.

В терміні 28-42 тижні народились 64 дитини, з них 2 двійні. Перинатальні втрати складали 140,6%о, з них антенатальна загибель плода — 46,8%о, рання неонатальна смертність (всі випадки серед недоношених дітей) — 93,8%и (одна двійня). Причинами смерті були: внутрішньошлункові крововиливи гіпоксичного генезу у глибоконедоношених новонароджених (у 2), природжена пневмонія (у 4), з них у З на фоні синдрому гіалінових мембран. 5 (7,8%) малюків народились з вадами розвитку (у 2 — мікроцефалія, у 1 — гіпоспадія, у 1 — "вовча паща", у 1 — природжена клишоногість). Незважаючи на великий відсоток недоношеності та відсутність у

більшості випадків заходів з профілактики синдро- 3. Виявлені нами ускладнення значно перевищу-

му гіалінових мембран (внаслідок зазначених обста- ють дані іноземних досліджень, що, на наш погляд,